🩺 每日医学知识
📖 Rett Syndrome
雷特综合征是一种很罕见的基因病,主要影响女孩,会让孩子的神经系统和身体发育出问题。它和自闭症谱系障碍有一定关联。
最让人揪心的是,患病的小宝宝刚出生时看起来一切正常,生长发育和别的孩子没什么两样。但到了3个月到3岁之间,发育就会突然停下来,甚至已经学会的本领也会倒退丢失。具体表现包括:
- 不会说话了
- 手部动作退化,比如原来会抓东西,现在不会了
- 出现不由自主的重复动作,比如拧手、搓手
- 平衡感差,走路不稳
- 呼吸不规律,有时候会憋气或喘气过快
- 行为问题
- 学习困难或智力障碍
目前雷特综合征还没有办法根治。不过,一些症状是可以通过药物、手术、物理治疗和言语治疗来改善的。大多数雷特综合征患者能够活到中年甚至更久,但一辈子通常都需要有人照顾。
记住一句话:雷特综合征无法治愈,但通过积极治疗能缓解症状,患者可以活到中年以后,只是终身需要护理。
🔗 MedlinePlus 原文
📖 Rett Syndrome
雷特综合征是一种很罕见的基因病,主要影响女孩,会让孩子的神经系统和身体发育出问题。它和自闭症谱系障碍有一定关联。
最让人揪心的是,患病的小宝宝刚出生时看起来一切正常,生长发育和别的孩子没什么两样。但到了3个月到3岁之间,发育就会突然停下来,甚至已经学会的本领也会倒退丢失。具体表现包括:
- 不会说话了
- 手部动作退化,比如原来会抓东西,现在不会了
- 出现不由自主的重复动作,比如拧手、搓手
- 平衡感差,走路不稳
- 呼吸不规律,有时候会憋气或喘气过快
- 行为问题
- 学习困难或智力障碍
目前雷特综合征还没有办法根治。不过,一些症状是可以通过药物、手术、物理治疗和言语治疗来改善的。大多数雷特综合征患者能够活到中年甚至更久,但一辈子通常都需要有人照顾。
记住一句话:雷特综合征无法治愈,但通过积极治疗能缓解症状,患者可以活到中年以后,只是终身需要护理。
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