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📖 Marfan Syndrome

马凡综合征是一种影响结缔组织的疾病。结缔组织就像是身体的“胶水”和“支架”，由多种蛋白质组成，支撑着皮肤、骨骼、血管等器官。其中有一种关键蛋白质叫“原纤维蛋白”。如果控制这种蛋白的基因出了问题，就会导致马凡综合征。

马凡综合征的表现可轻可重，而且每个人症状都不一样。最典型的外观特征是：个子特别高、体型偏瘦、关节松软灵活。但更重要的是，大多数患者的心脏和血管会出问题，比如主动脉壁变薄弱，或者心脏瓣膜关不紧，出现漏血。此外，骨骼、眼睛、皮肤、神经系统和肺部也可能受影响。

马凡综合征目前没有一锤定音的检查方法。医生诊断时，主要靠询问你的病史、了解家族里有没有类似情况，再加上全面的身体检查来综合判断。这种病目前也无法根治，但治疗手段可以帮助延缓或预防并发症的发生，主要包括药物治疗、手术以及其他辅助疗法。

最该记住的一点：马凡综合征是基因问题引起的全身性结缔组织病，心脏和血管的定期检查是保命的关键。

🔗 MedlinePlus 原文